Variant Dandy Walkera

Hlavnou črtou klasickej malformácie podľa Dandyho-Walkera je úplná alebo čiastočná agenóza červa a veľká cystická malformácia v zadnej dutine, ktorá zodpovedá divertikulárnemu zväčšeniu extrémne zväčšenej štvrtej komory. Hydrocefalus často chýba u novorodencov a malých detí a niekedy až do neskorej puberty. Zvyčajne dochádza k výraznému rozšíreniu zadnej dutiny a k zvýšeniu sútoku dutín a laterálnych dutín prechádzajúcich parietálnymi kosťami namiesto týlnych šupín..

Rôzne definície Dandyho-Walkerovho syndrómu zahŕňajú spektrum anomálií zadných fossov, ktoré sa líšia klinickými a zobrazovacími charakteristikami a výsledkami. Tieto anomálie zahŕňajú variant Dandyovho-Walkerovho syndrómu (Sarnat a Alcala, 1980), v ktorom je prítomná časť cerebelárnej vermis a zadná fossa nie je rozšírená, prípady spojené s inými malformáciami periférneho alebo centrálneho nervového systému. Niektorí autori (Klein a kol., 2003; Parisi a kol., 2003) uvádzajú prísnejšie kritériá:
1) veľké priemerné veľkosti cysty zadnej fosílie, široko komunikujúce so štvrtou komorou;
2) malý otočený, zvýšený cerebelárny červ s patologickými drážkami;
3) tentórium posunuté smerom nahor;
4) rozšírená zadná fossa;
5) premiestnené predné a bočné, ale pravdepodobne normálne hemisféry;
6) normálny mozgový kmeň.

V súlade s nedávnou definíciou použitou vo výrobkoch na mieste nie sú kombinované somatické malformácie charakteristické. Sprievodné malformácie CNS zahŕňajú patologickú migráciu v dolnej olive, agézu corpus callosum u 7 - 15% pacientov (Hirschetal, 1984, Murray a kol., 1985) a týlny cefaloceleu v 17% (Hirsch a kol., 1984). Periférne malformácie sú prítomné v značne rozdielnom pomere prípadov v závislosti od použitých diagnostických kritérií a pôvodu prípadov. V mnohých prenatálne diagnostikovaných prípadoch môže byť výskyt sprievodných malformácií vysoký. Patria sem periférne malformácie, ako je rozštep pery a podnebia, poruchy srdca, abnormality močových ciest a menšia dysmorfizmus tváre (Has et al., 2004)..

Malformácia Dandy Walkera.
Prenatálna diagnostika ultrazvukovým skenovaním po 33 týždňoch tehotenstva.
Neprítomnosť mozgovej vermis a výrazné rozšírenie zadnej lebečnej jamky sú zreteľne viditeľné (ľavá strana obrázku)..

Dandy-Walkerov syndróm je v prísnom slova zmysle iba zriedkavý familiárny stav, aj keď existujú len zriedkavé správy o stave, ktorý sa vyvíja u súrodencov. Prevažná väčšina prípadov je sporadická. Chromozomálne abnormality vrátane čiastočnej delécie chromozómu 13q sa vyskytli v niekoľkých prípadoch (Murray a kol., 1985, Bordarier a Aicardi, 1990, Ballarati a kol., 2007). Nedávno zistilo niekoľko prípadov Dandy-Walkerovho syndrómu strednú deléciu na chromozóme 3q2 preklenujúcu gény ZIC2 a ZIC4, o ktorých sa predpokladá, že sú zodpovedné za malformáciu (Grinberg et al, 2004).

Hlavným klinickým prejavom Dandyho-Walkerovho syndrómu je hydrocefalus. Pretože hydrocefalus sa zvyčajne stáva viditeľným do konca prvého roku života, 75% prípadov sa diagnostikuje po troch mesiacoch veku a zriedka k ich prvým narodeninám. Hlava môže byť natiahnutá anteroposteriorly s výrazným týľom, čo môže naznačovať možnú anomáliu. Je pozoruhodné, že neexistujú žiadne mozgové príznaky alebo posturálne poruchy. Určitá miera mentálnej retardácie je zaznamenaná v 30 - 50% prípadov, čo je indikáciou pre neuroimaging.

Vizualizácia má charakteristický obraz. Vo všetkých prípadoch existujú obrovské zhluky, ktoré sa v polovici prípadov šíria cez staničné priehlbiny do trigeminálnej cisterny a / alebo dolu cez priechodné magnum. Prejavuje sa to výrazným rozšírením štvrtej komory. Hemisféry sú malé, ale normálne. Mozgová vermis sa často zmenšuje a posúva, pritláča sa proti stanu. Sagitálne úseky umožňujú lepšie vidieť zvyšky červa, ktoré sú premiestnené smerom hore k stentu mozočka a otočené dopredu. Podľa Kleina a kol. (2003), väčšina pacientov má iba dve štrbiny červa a tri laloky; títo pacienti nemajú pridružené malformácie a ich úroveň vývoja takmer vždy zostáva v normálnom rozmedzí. V najmenšej skupine je červ poškodený a má iba jednu štrbinu. V týchto prípadoch vždy existujú sprievodné abnormality a väčšia alebo menšia mentálna retardácia..

V typických prípadoch je diferenciálna diagnostika malformácií jednoduchá. V megacisterne komunikuje so štvrtou komorou veľká retrocerebelárna vrecka (zodpovedajúca Blakeho vrecku), ale cerebelárny červ je kompletný. Odlíšenie variantu Dandyho-Walkerovho syndrómu od zväčšenej magna cisterny alebo retrocerebelárnej arachnoidálnej cysty predstavuje určité ťažkosti (Tortori-Donati a kol., 1996, Boltshauser a kol., 2002). V rôznych formách môže byť červ atrofický, obsahuje však všetky lobuly a je komprimovaný kmeňom. V prípade megacisterny je červ v podstate normálny a štvrtá komora sa líši od cysty. V prípadoch Dandyho-Walkera môže byť červ abnormálny, atrofizovaný, neúplný alebo úplne neprítomný, štvrtá komora sa ťažko odlišuje od cysty a predná poloha cievnatkového plexu je posunutá smerom k hornej stene cysty, čo je významný diagnostický znak (Nelson a kol., 2004). Označenie mozočka je posunuté smerom nahor, jeho zárez je viditeľný na parietálnej a nie na týlnej kosti, čo vedie k významnému rozšíreniu zadnej fosílie..

Prenatálna diagnostika je pomerne ľahká od 18. do 20. týždňa.

Malformácia Dandy Walkera.
Hore: MRI v sagitálnom pohľade: veľké cysty zadnej fosílie, ktoré tlačia dopredu mozgový kmeň s hydrocefalom.
Je potrebné poznamenať zvýšený vývoj zadnej časti lebky..
Čiastočná agenóza corpus callosum je kombinovaná s radiálnym rozložením záhybov vnútorných častí hemisfér..
Spodok: Axiálny pohľad na lebku iného dieťaťa, ktorá odhaľuje neprítomnosť mozgovej vermis a komunikáciu štvrtej komory s cystou.

Výsledok u pacientov s Dandy-Walkerovým syndrómom je pri použití obvyklých kritérií relatívne zlý. Úmrtnosť v 144 prípadoch hodnotená Hirschom a kol. (1984), bolo 27% a iba asi polovica pozostalých mala normálne IQ. Naproti tomu bol výsledok priaznivý, keď Klein et al. (2003), ak sa chirurgický zákrok na hydrocefale vykonáva včas (Parisi a Dobyns, 2003). Genetická prognóza je dobrá, s relapsmi v 1-5% prípadov. To kontrastuje so závažnejšou prognózou atypických a / alebo pridružených foriem. Hoci sa zväčšená magna nádrž všeobecne považuje za benígnu zmenu, Bodensteiner et al. (1988) zistili, že 62% pacientov s megacisternou magnou malo neurologickú patológiu, čo naznačuje, že to môže byť súčasťou komplexnej malformácie. Prípady Dandyho-Walkerovho syndrómu zadného fossa spojeného s tvárovými alebo inými hemangiomami a abnormality srdca a ciev vykazujú rôzne formy (syndrómy PHACE / PHACES alebo Pascal-Castroviejo syndróm II) (Metry et al., 2001).

Liečba obchádza hydrocefalus skôr ako otvorenie cystickej štvrtej komory. Niektorí chirurgovia odporúčajú umiestniť skrat do štvrtej komory, ale tento názor nie je jednomyseľný. Po laterálnom komorovom posunutí môže byť potrebný ďalší štvrtý komorový posun. Endoskopická chirurgia môže priniesť dobré výsledky (Mohanty et al., 2006).

Mechanizmus Dandyho-Walkerovho syndrómu sa predtým považoval za atréziu dier Magendie a Lyushky. Táto atrézia však nie je trvalá ani charakteristická. V súčasnosti je tento syndróm spojený so zastavením vývoja midbraínu so zachovaním prednej membránovej oblasti štvrtej srdcovej komory. Táto štruktúra obvykle zmizne pred otvorením otvoru. Zdá sa, že sa anomálie objavuje pred tretím mesiacom tehotenstva (Friede, 1989). Kompletná predsieň otvorenia štvrtej komory sa zriedka pozoruje mimo komplexu Dandy-Walker (Amacher a Page, 1971). To spôsobuje tvorbu hydrocefalu, ktorý sa začal u jedného z mojich pacientov a bol viditeľnejší v štvrtej komore ako v ostatných komorových systémoch. Mikroskopické vyšetrenie membrány pokrývajúcej štvrtú komoru odhalilo gliové tkanivo lemované pozdĺž vnútornej strany ependymy (Friede, 1989). Táto gliálna membrána umožňuje rozlíšiť atréziu foramenu od fibrózy bazálnej cisterny s následným hydrocefalom. Pôvod membrány nie je známy.

Redaktor: Iskander Milevski. Dátum uverejnenia: 30.11.2018

Syndróm Dandy Walkera

Vrodené chyby u detí sú na celom svete bežné. Takéto patológie môžu mať rôzny stupeň závažnosti a môžu mať jeden alebo iný účinok na rastúci organizmus. Spomedzi mnohých možných anomálií sa Dandy Walkerov syndróm považuje za najzávažnejší vo svojich dôsledkoch. Toto je vrodené zaostávanie mozgu, v ktorom je narušený odtok mozgomiechového moku - tekutina, ktorá poskytuje výživu mozgovému tkanivu. Okrem toho dochádza k nedostatočnému rozvoju mozočku. Priamo počas tehotenstva sa pozorujú patologické príznaky naznačujúce prítomnosť závažného defektu plodu.

Anomálie Dandy Walkera, príznaky

Vrodené ochorenie možno u dieťaťa zistiť dokonca aj v procese jeho prenášania. Po 20 týždňoch tehotenstva sú počas ultrazvukového vyšetrenia plodu zreteľne viditeľné typické príznaky tejto patológie. Potvrdenie takejto diagnózy, ako je Dandy Walkerov syndróm, je predovšetkým prejavom poškodenia mozgu. Je to tvorba cysty v oblasti lebečnej fosílie, nedostatočné rozvinutie mozočku, ako aj rozšírenie štvrtej mozgovej komory. S vývojom plodu sa symptómy zväčšujú. Rozštiepené pery a tvrdé podnebie sú syndrómom obličkových anomálií.

Ak sa z akéhokoľvek dôvodu nevykonalo ultrazvukové vyšetrenie plodu, patológia Dandy Walkera sa zistí, vo väčšine prípadov, takmer okamžite po narodení dieťaťa. V dôsledku zvýšeného intrakraniálneho tlaku sa dieťa správa veľmi nepokojne, vyvíja sa hydrocefalus, sú zaznamenané svalové kŕče, nedobrovoľné oscilačné pohyby očí - nystagmus. Priebeh choroby je možný bez príznakov hydrocefalu.

V staršom veku sa Dandy Walkerov syndróm začína prejavovať mozgovými príznakmi. Je narušená koordinácia pohybov dieťaťa, čo spôsobuje problémy pri chôdzi až do nemožnosti nezávislého pohybu. Hlavným príznakom choroby je výrazné intelektuálne zaostávanie, ktoré prakticky nemožno napraviť. Okrem toho s patológiou Dandy Walkera môžu nastať sprievodné somatické problémy. V prvom rade ide o malformácie srdca a obličiek, abnormality v štruktúre tváre, prstov a nôh, ako aj problémy so zrakom..

Dandy Walkerov syndróm, príčiny

Moderná medicína nedokáže s dostatočnou presnosťou povedať, prečo sa vyskytujú určité malformácie vnútromaternicového vývoja. Samozrejme, existujú určité rizikové faktory, ktoré môžu viesť k vrodenej anomálii plodu. Príčinou vzniku Dandy Walkerovho syndrómu sú vírusové ochorenia, ktoré matka počas tehotenstva utrpí, najmä počas prvých troch mesiacov. Najväčšie nebezpečenstvo v tomto prípade predstavuje infekcia rubeola a cytomegalovírusov. Významnú úlohu pri vzniku detskej anomálie Dandy Walkera zohráva prítomnosť takého závažného metabolického ochorenia, ako je diabetes u nastávajúcej matky..

U žien trpiacich chronickým alkoholizmom sa veľmi často pozoruje patológia vývoja plodného dieťaťa. Práve tieto matky sa vo väčšine prípadov identifikovaných chorôb narodia deťom trpiacim syndrómom Dandy Walker. Dôvodom je skutočnosť, že prevažný počet žien, ktoré požívajú alkohol, je pri narodení dieťaťa mimoriadne nezodpovedný. Pri tak hrubej vývojovej patológii, akou je anomálie Dandy Walkerovej, sa často odporúča ukončenie tehotenstva zo zdravotných dôvodov. Chýbajúce včasné ultrazvukové vyšetrenie vedie k narodeniu dieťaťa s ťažkou vrodenou malformáciou.

Je potrebné poznamenať, že príčiny Dandy Walkerovho syndrómu môžu byť tiež dedičné. Ojedinelé prípady sú však častejšie. To spôsobuje pocit zmätku medzi budúcimi rodičmi, ktorí sa dozvedeli o potvrdení takejto diagnózy, a stavia ich pred vážne rozhodnutie..

Dandy Walkerov syndróm, liečba a prognóza

Vrodená patológia môže mať rôznu závažnosť, čo si vyžaduje vhodný prístup k jej korekcii. Narodené dieťa spravidla zomrie v prvých mesiacoch života v prípade ťažkej formy defektu Dandy Walkera. Ak je existujúca anomália zlučiteľná so životom, ďalší psychický vývoj takéhoto dieťaťa je veľmi problematický. Bude mať extrémne nízku úroveň inteligencie, neprístupnú pre nápravu. Pri syndróme Dandy Walker je teda prognóza vývoja dieťaťa veľmi nepriaznivá..

Liečba takejto anomálie nemá žiadny zmysel. Avšak so zvyšujúcim sa hydrocefalom je potrebný chirurgický zásah. Na zníženie intrakraniálneho tlaku sa vykonáva posun štvrtej mozgovej komory, čo prispieva k odtoku mozgomiechového moku. Pri syndróme Dandy Walker je liečba možná iba symptomatická, pretože nedochádza k náprave duševného zaostalosti pacienta. Rovnako je výrazne narušená motorická funkcia jeho tela. V závažných prípadoch dieťa nechodí ani nesedí samo.

Okrem toho si musíte pamätať na choroby spojené s Dandy Walkerovým syndrómom. Mnohé z nich vyžadujú lekársku starostlivosť. Sú to srdcové defekty, anomálie vo vývoji obličiek a maxilofaciálna patológia. Tieto choroby významne komplikujú už tak ťažkú ​​hlavnú diagnózu..

Odhalenie anomálie Dandy Walkera v plode dáva potenciálnym rodičom pred voľbu - ukončiť tehotenstvo alebo porodiť dieťa s nevyliečiteľnou patológiou. V tejto situácii je ťažké poradiť vôbec. Pri rozhodovaní o predĺžení tehotenstva by sa však malo pamätať na to, že choré dieťa bude po celý život potrebovať pomoc svojich rodičov. A keďže pri syndróme Dandy Walker je prognóza vývoja dieťaťa veľmi problematická, je potrebné seriózne pristupovať k zodpovednému rozhodovaniu..

Variant Dandy Walkera

Úvod. Malformácie nervového systému sú celkovo na druhom mieste v štruktúre vývojových anomálií po vrodenej patológii kardiovaskulárneho systému a asi 80% z týchto chorôb predstavuje hydrocefál rôzneho pôvodu..

Dandy-Walkerova anomália (ADU) kombinuje triádu príznakov: hypopláziu mozgového červa, expanziu tretej komory s tvorbou cysty zadného lebečného lýtka a vnútorného hydrocefalu [1]..

ADU je vrodená patológia s incidenciou 1 prípadu na 10 000 - 30 000 novorodencov. Dôvody vedúce k rozvoju ADS zahŕňajú: vnútromaternicovú infekciu herpetickými vírusmi, rubeolo, osýpkami, cytomegalovírusom, ako aj cukrovkou, metabolické poruchy, ionizujúce žiarenie, užívanie antibiotík tehotnou ženou, vnútromaternicové traumy. Dedičnú predispozíciu nie je možné vylúčiť, v dôsledku génovej chyby sa môže zdediť ako recesívna vlastnosť. Ak prvé tehotenstvo začalo s tvorbou tejto patológie, riziko druhého defektu v budúcnosti sa zvýši na 25%. [2].

Patogenéza ADU nie je úplne objasnená. Existujú dve verzie patogenézy. Prvý návrh navrhli W. Dandy a K. Blackfan o čiastočnom alebo úplnom uzatvorení dier Lyushky a Magendie. Magendie foramen spája komory III a IV s cisternou magnou, zatiaľ čo Lyushkove forameny sú komunikáciou medzi komorami a subarachnoidálnym priestorom meningov. V dôsledku atrézie týchto dier dochádza v mozgových komorách k patologickej akumulácii mozgovej miechy, zvyšuje sa zadná kraniálna fossa, zvyšuje sa intrakraniálny tlak, v zadnom lýtku lebky sa vytvára cysta mozgového moku, ako aj obštrukčný hydrocefalus. Čo je komplikácia ADU a nie prejav syndrómu. Ďalšia verzia, navrhnutá E. Gardnerom, o nerovnováhe vo výrobe mozgovomiechového moku v komorách mozgu, ktorá vedie ku kompresii mozgovej vermis, jej sekundárnej hypoplázii. Primárna agenéza mozgovej vermis je tiež možná v dôsledku narušenej fúzie kosoštvorcových pier v skorých štádiách organogenézy. Prítomnosť defektu v mozgovej vermis vedie k zväčšeniu veľkosti srdcovej komory, k vytvoreniu podmienok pre jej progredovanie do subarachnoidálneho priestoru [3]..

Existujú dve formy anomálie Dandyho-Walkera: úplná a neúplná. Complete je charakterizovaný úplnou agéciou mozgovej vermis a prítomnosťou komunikácie medzi IV komorou a cystou v oblasti cisterna magna. Pri neúplnej forme sa odhalí čiastočná agencia cerebelárneho červa, a preto sa komunikácia IV komory s cystou cisterny magny nesleduje v celom červe..
Možnosti ADS sú otvorené a zatvorené. Rozdiel je v prítomnosti alebo neprítomnosti oklúzie otvorov Lyuschkeho a Magendieho a komunikácii komory so subarachnoidálnym priestorom. Existujú teda dve teórie patogenézy. Pretože v súčasnosti neexistujú žiadne metódy na prenatálne hodnotenie priechodnosti týchto štruktúr mozgu, tieto možnosti nemajú klinický význam..

Prenatálna diagnostika ADU je možná v druhom trimestri gravidity po 18-22 týždňoch s ultrazvukovým vyšetrením (ultrazvuk). Ultrazvukové príznaky: veľkosť IV komory sa výrazne zvyšuje, nedostatočne sa rozvíja mozoček, prítomnosť dutiny naplnenej tekutinou (cysty) v lebečnej dutine. Vizualizácia mozgu pomocou transabdominálneho ultrazvuku je možná od 15 do 16 týždňov v sagitálnej rovine a od 20 týždňov v horizontálnej rovine. Podľa literatúry bola včasná prenatálna diagnostika ADU uskutočnená transvaginálnou echografiou v 12. - 14. týždni tehotenstva. Ak máte podozrenie na ADL alebo dedičné komplikácie, odporúča sa vykonať karyotypizáciu.

Vývoj ADS môže byť postupný alebo rýchly. V postnatálnom období sa pozornosť zameriava na pomalý motorický vývoj dieťaťa a na postupné rozširovanie lebky, stenčovanie a vyčnievanie kosti v zadnej časti lebky. V ranom detstve sa prejavuje symptómami intrakraniálnej hypertenzie, to znamená podráždenosť, nevoľnosť, kŕčový syndróm, porucha zraku bude charakterizovať tento stav, ako aj prítomnosť mozgových príznakov (statická ataxia, zhoršená koordinácia pohybov, nystagmus). V 60 - 75% sa ADU kombinuje s inými anomáliami mozgu, ako aj s malformáciami orgánov a systémov plodu, anomáliami vo vývoji srdca, palatoschami, polydaktyláciou. Vývoj mentálnej retardácie sa vyvíja ako dôsledok agenézy corpus callosum a zhoršenej migrácie neurónov počas dozrievania mozgových hemisfér. Neurologické príznaky určujú závažnosť stavu. Postavenie pacienta s ADU v posteli sa stáva núteným, na strane s hlavou odhodenou dozadu, plač „mozgový“, monotónny, plávajúce pohyby očí, príznak „zapadajúceho slnka“, horizontálny nystagmus. Na zvuk a svetlo nesmie byť žiadna reakcia. Reflexy novorodeneckého obdobia sú depresívne, hypodynamia, spontánna motorická aktivita je znížená. Svalový tonus v končatinách je dystonický, tetraparéza. Fyzický vývoj je neharmonický, často je dieťa podvyživené, tkanivový turgor je znížený.

Postnatálna diagnostika u detí mladších ako 1 rok je založená na neurosonografii, ktorá umožňuje vizualizáciu cysty zadného lebečného lýtka. Špecifickou metódou ADU je vyšetrenie mozgu pacienta pomocou MR a CT. [3,4]

Pri diagnostike zvýšeného intrakraniálneho tlaku (ICP) je informatívne röntgen lebky. U detí sa príznaky zvýšenej ICP prejavujú rozšírením kraniálnych stehov, predlžujú sa zuby stehov, rozširujú sa koronárne, sagitálne a niekedy aj lambdoidové stehy. U malých detí je zatvorenie fontanel výrazne oneskorené. Pri ťažkej hypertenzii u detí sa mení konfigurácia lebky, základňa sa tlačí nadol (najmä stredná lebečná lýtka), rozširuje sa lebečná lebka, kosti klenby sa stenčujú a mení sa reliéf ich vnútorného povrchu. Konfigurácia tureckého sedla sa výrazne zmenila. Lebka získava tvar gule, jej objem sa zvyšuje, čo do istej miery kompenzuje hypertenziu.

Liečba: Operatívne posunutie štvrtej mozgovej komory sa vykonáva na zníženie intrakraniálneho tlaku v dôsledku odtoku mozgomiechového moku. Na úpravu svalovej hypertonicity a pohybových porúch sa používajú lieky a fyzioterapeutické metódy (gymnastika, masáž). Mentálna retardácia sa prakticky nedá liečiť.

Cieľom našej štúdie je študovať klinické a laboratórne vlastnosti anomálie Dandy-Walkera.

Materiály a metódy: Popísali sme klinický prípad pacienta S. vo veku 5 rokov s anomáliou Dandy-Walkera, ktorý bol liečený na oddelení CSTO. Toto dieťa podstúpilo komplexné vyšetrenie, konzultáciu s úzkymi odborníkmi, chirurgickú liečbu.

Dávame klinický prípad

Pacient S. 5 rokov. Výška 117 cm, hmotnosť 18,5 kg. Diagnóza s vrodenou malformáciou (CM) centrálneho nervového systému (CNS). Anomálie Dandyho Walkera. Interný progresívny okluzívny hydrocefalus v štádiu dekompenzácie. Cerebelárna ataxia. Chronická gastroduodenitída pri remisii. Zmiešaný typ JVP. Priamy hyperopický astigmatizmus. Zvyškový ustupujúci strabizmus

Anamnéza vitae: Dieťa od 2 tehotenstiev, 1 pôrod. Hmotnosť pri narodení 3710,0 g., Výška 57 cm, obvod hlavy pri narodení 33 cm. Tehotenstvo pokračovalo s hrozbou ukončenia tehotenstva, v prvom trimestri na pozadí ARVI. Dodávka je urgentná, fyziologická, do 39 týždňov + 5 dní. Bol na "D" účet s neurológom s diagnózou hypoxie do 1 roka. Pozostáva z „D“ z dôvodu oftalmológa s diagnózou: Zvyškový konštantný zbiehajúci ľavostranný nestabilný strabizmus, ktorý sa strieda s kobercovým testom s vertikálnou zložkou. amblyopia.

Ochorenia z minulosti: ARVI. Dedičnosť zo strany matky - Diabetes mellitus u babičky typu 1, arteriálna hypertenzia. V novembri 2018 sa uskutočnila druhá fáza očnej chirurgie. Alergická história nie je zaťažená.

Anamnéza morbi: Dynamika obvodu hlavy (GC) sa neuskutočnila. Vo veku 4 rokov sa uskutočnila prvá MRI mozgu kvôli sťažnostiam na časté bolesti hlavy, ako aj sťažením na zvýšenie obvodu hlavy..

MRI mozgu od 20.11.2018. MR - príznaky najcharakteristickejšie pre anomáliu Dandy-Walkera. Vnútorný hydrocefalus. Zmiešaná encefalopatia.

Na röntgene lebky (2 projekcie) od 16.11.2018. ťažká kraniálna hypertenzia.

V novembri 2018 bol konzultovaný s neurochirurgom, v čase vyšetrenia nebola indikovaná chirurgická liečba..

04.01.2019 znovu konzultovaný neurochirurgom. Záver: VLOOKUP. Centrálny nervový systém. Vnútorný hydrocefalus vo fáze kompenzácie; v čase vyšetrenia nie je indikovaná chirurgická liečba. Diagnostika neurológa, diagnostika: Reziduálna encefalopatia. Hypertenzný syndróm. Dandy Walker Anomaly. Predpísané ošetrenie: Pantocalcín v dávke 250 mg., Horčík B6, Noofen. V dynamike bez zlepšenia.

MRI od 27.03.2019: interný hydrocefalus. V porovnaní s 11/19/2018 - negatívna dynamika v dôsledku rozšírenia bočných komôr.

Bolo podané odporúčanie na chirurgickú liečbu na CSTO.

Stav vážení: Stav pri prijatí do nemocnice: Mierna závažnosť, závažnosť v dôsledku zapojenia centrálneho nervového systému. Reaguje na kontrolu so znepokojením. Koža je bledá, bez vyrážky. Sliznice sú ružové, vlhké. Podkožná tuková vrstva je uspokojivá. Periférne lymfatické uzliny nie sú zväčšené. Osteoartikulárny systém bez deformácie. Zadné dýchanie zadarmo. V pľúcach je dýchanie vykonávané na všetkých poliach, drobné, bez pískania. Oblasť srdca sa vizuálne nemení, zvuky srdca sú čisté a rytmické. Brucho má správny tvar, symetrické, nie opuchnuté, na palpácii mäkké, bezbolestné. Pečeň a slezina nie sú zväčšené. Zadarmo, bezbolestné močenie. Stolička bola 1-krát vyzdobená.

Neurologický stav: čisté vedomie, OH = 54,5 cm FMN: Žiaci OS = OD, fotoreakcia uložená. Pohľad nie je vyriešený. Šľachové reflexy sú slabo evokované v dolných končatinách. D = C. svalový tonus v dolných končatinách je znížený, ruky sú paretické. Otočí hlavu oboma smermi. Meningálne príznaky sú negatívne.

Dňa 30.03.2019 bola vykonaná ventrikulostómia. Operácia bola úspešne prenesená. Vypúšťané 10. deň.

Neurologický stav pri prepustení: čisté vedomie, OH = 54,0 cm. Kraniálne nervy: Žiaci OS = OD, fotoreakcia uložená. Vzhľad je opravený. Reflexy šliach sú vyvolané pomocou D = S. Svalový tonus v dolných končatinách s pozitívnou dynamikou. Kráča sám. Vykonáva test prstom. Otočí hlavu oboma smermi. Meningálne príznaky sú negatívne.

Výsledky a diskusia: Podľa názoru väčšiny autorov je hydrocefalus u väčšiny detí s poruchou Dandy-Walker pri narodení neprítomný a vyvíja sa počas prvých mesiacov života [2], čo sa zhoduje s údajmi nášho pacienta. Po 1 roku bol pacient neurológom odstránený z výdajne, preto boli príznaky kompenzované. V ranom detstve do 3 rokov začala klinika hydrocefalu postupovať, čo viedlo k príslušným sťažnostiam, oneskorenému vyhľadaniu lekárskej pomoci a nedostatku dynamického lekárskeho dohľadu nad dieťaťom na úrovni PHC..

V 65% prípadov je podľa R. McLaurina (1985) defekt kombinovaný s inými mozgovými anomáliami - agénou corpus callosum, encefalocelou, polymikrogúriou, agíriou, heterotopiou sivej hmoty, ako aj s léziami iných orgánov a systémov (polydaktylie, syndakticky, vrodené). srdcové defekty, polycystické ochorenie obličiek, rozštep podnebia atď.). U nášho pacienta sa nezistili žiadne viditeľné malformácie a stigmy dysembryogenézy, čo naznačuje priaznivejšiu prognózu života. S cieľom zistiť dedičnú záťaž sa odporúča vykonať karyotypizáciu tohto dieťaťa.

Prognóza života a zdravia pri Dandyovho-Walkerovom syndróme závisí od prítomnosti sprievodných vývojových abnormalít, chromozomálnych abnormalít a trvania diagnózy sa líši od takmer normálneho postnatálneho vývoja po závažné postihnutie a dokonca aj smrť dieťaťa [4,5]. U nášho pacienta je potrebné si všimnúť vážne poškodenie mozgu a následok zdravotného postihnutia, veľké oneskorenie tempa psychomotoriky a fyzického vývoja..

Podľa literatúry je miera postnatálnej morbidity a mortality vyššia v prípadoch, keď je syndróm diagnostikovaný v prenatálnom období, a nie u novorodencov..

Závery: Prenatálna diagnostika hydrocefalu a podrobné klinické a laboratórne vyšetrenie novorodencov s príznakmi počiatočného hydrocefalu sú kľúčom k včasnej diagnóze Dandy-Walkerovho syndrómu, poskytnú dieťaťu včasnú lekársku starostlivosť a neskôr o možnej neurochirurgickej korekcii vrodenej chyby..

Syndróm Dandy Walkera

Dandy-Walkerov syndróm je vrodená patológia, ktorá sa prejavuje vo forme nedostatočného rozvoja mozgových a CSF dráh:

• Otvory, cez ktoré sú tretie a štvrté komory mozgu spojené s cisternou magnou (mediálna alebo Magendieho otvorenie);
• Otvory spájajúce dutinu štvrtej komory mozgu so subarachnoidálnym priestorom meningov (bočné alebo Lushkove diery).

Charakteristické znaky anomálie sú nasledujúce triády príznakov:

• Hypotropia mozgových hemisfér a / alebo jej červa (to je stredná, fylogeneticky starobylá časť, ktorá sa nachádza medzi hemisférami);
• Vzhľad cystických formácií (fistúl) v zadnej lebečnej dutine;
• Hydrocefalus (inými slovami kvapka mozgu, ktorá je sprevádzaná zvýšením intrakraniálneho tlaku) rôznej závažnosti.

Tiež pacienti s Dandy-Walkerovým syndrómom majú cystickú dilatáciu (pretrvávajúce difúzne zväčšenie) štvrtej srdcovej komory mozgu, atréziu (vrodenú neprítomnosť alebo získanú infekciu) dier Luschka a Magendie a zväčšené rozmery zadnej lebečnej jamky.

Príčiny Dandy-Walkerovho syndrómu

V súčasnosti sa názory na príčiny Dandy-Walkerovho syndrómu delia. Niektorí odborníci majú sklon veriť, že choroba je dôsledkom primárneho štrukturálneho nedostatočného rozvoja mozgu. Iní sa domnievajú, že anomália je spôsobená zvýšenou vnútromaternicovou sekréciou mozgomiechového moku a výslednými malformáciami mozočku a zväčšením veľkosti zadného lebečného lýtka..

Patológia môže byť založená na neobvykle vysokej polohe mozočkového stanu a vzostupe priečnych dutín ležiacich na jeho základni. V niektorých prípadoch je syndróm spojený s chorobami, ako sú:

• Syringomyelia je chronické ochorenie, ktoré postihuje hlavne mladých ľudí a ľudí stredného veku a vyznačuje sa tvorbou dutín v mieche, najmä na úrovni zhrubnutia krčka;
• Agéna (vrodená neprítomnosť) corpus callosum;
• Okluzívna lézia mozgovomiechového moku, ktorá vedie k narušeniu trofických procesov a metabolizmu medzi krvou a mozgom;
• Patologické rozšírenie dutín nachádzajúcich sa v mozgu, v dôsledku čoho sa zvyšujú ukazovatele intrakraniálneho tlaku a zvyšuje sa veľkosť hlavy.

Presné príčiny Dandy-Walkerovho syndrómu nie sú vo všeobecnosti známe. Predpokladá sa, že vývoj tejto patológie môže byť vyvolaný:

• Vírusové infekcie;
• Pitie alkoholických nápojov počas tehotenstva;
• Diabetes mellitus u tehotnej ženy.

Vplyv týchto faktorov v prvom trimestri gravidity sa považuje za zvlášť významný - od približne 7 do 10 týždňov vývoja plodu, keď prebieha proces intenzívnej tvorby mozgu..

Príznaky Dandy-Walkerovho syndrómu

Dandy-Walkerov syndróm má nasledujúce príznaky:

• Zväčšená veľkosť hlavy v porovnaní s fyziologickou normou;
• Vyčnievajúce kosti v zadnej časti hlavy;
• Zhoršená koordinácia pohybov (vyznačujú sa nejasnosťou a zametaním);
• Neúmyselné oscilačné pohyby očí (nystagmus) sprevádzané znížením zrakovej ostrosti;
• záchvaty;
• Neúmyselná motorická činnosť končatín;
• Zvýšený svalový tonus (až do rozvoja svalového kŕča). Navonok sa to prejavuje vo forme konštantného svalového napätia, v ktorom sú horné končatiny takmer vždy v poloohnutom stave a dolné končatiny sú silne napnuté a nekonzistentné;
• Duševné a duševné postihnutie (pacient často nepozná svojich príbuzných, má problémy s písaním a čítaním - podobné príznaky sa zaznamenávajú približne v polovici prípadov).

U novorodencov s Dandyho-Walkerovým syndrómom fyzická nečinnosť, spontánne pohyby končatín, slabý krik, mäkké lebečné kosti, veľké fontanely, spastická tetraparéza, znížený turgor mäkkých tkanív, nezvyčajné zvuky srdca atď..

Rôzne formy Dandy-Walkerovho syndrómu

V závislosti od porušenia anatomickej štruktúry je obvyklé rozlišovať dva typy Dandyovho-Walkerovho syndrómu: úplný a neúplný. Prvá sa vyznačuje úplným nedostatočným vývojom mozgu, v druhom prípade je táto časť mozgu iba čiastočne nerozvinutá..

V závislosti od toho, či je patológia sprevádzaná kvapkou mozgu a hromadením tekutiny v lebečnej dutine, je tiež izolovaný Dandy-Walkerov syndróm s hydrocefalom a bez neho..

Dandy-Walkerov syndróm: prognóza a dôsledky pre pacienta

Vo väčšine prípadov je prognóza Dandyho-Walkerovho syndrómu sklamaním. Navyše úplne závisí od prítomnosti alebo neprítomnosti sprievodných vývojových anomálií, chromozomálnych abnormalít a obdobia na diagnostiku patológie. Štatistiky ukazujú, že postnatálna morbidita u detí, ako aj miera postnatálnej úmrtnosti, je rádovo vyššia v prípadoch, keď je syndróm diagnostikovaný v prenatálnom období a nie v novorodeneckom období..

Pre pacienta môže byť syndróm Dandy-Walker plný psychických a duševných defektov pre život, oneskoreného vývoja psychomotorov, celoživotného zachovania neurologických patológií (zvýšený svalový tonus, zhoršená koordinácia pohybov atď.).

Okrem toho treba poznamenať, že pri tejto chorobe existuje veľmi vysoké riziko úmrtia..

Liečba Dandy-Walkerovho syndrómu

Liečba Dandy-Walkerovho syndrómu sa vykonáva výlučne chirurgicky. Počas operácie sa do oblasti štvrtej srdcovej komory mozgu umiestni skrat, aby sa zabezpečila jeho komunikácia s brušnou dutinou. Obtoková metóda umožňuje odstrániť prebytočný mozgomiechový mok a znížiť intrakraniálny tlak.

Možnosť liečby Dandyho-Walkerovho syndrómu

Dandy-Walkerov syndróm je zriedkavá vrodená anomálie, ktorá je citlivejšia na ženy. Frekvencia narodenia detí s takouto patológiou je jeden prípad na 25 000 novorodencov. U detí sa diagnostikujú abnormality v štruktúre a vývoji mozočku a cesty zapojené do odtoku mozgomiechového moku. Syndróm je často definovaný v prenatálnom období, zvyčajne sa prejavuje bezprostredne pri narodení, menej často - pred dosiahnutím veku jedného roka..

Provokujúce faktory

Patológia je pomenovaná podľa vedcov, ktorí ju prvýkrát opísali. Americký lekár Walter Edward Dandy, ktorý je považovaný za jedného zo zakladateľov neurochirurgie, túto chorobu prvýkrát opísal v roku 1921. Jeho spisy boli doplnené výskumom Earla Walkera.

Ochorenie sa prejavuje nasledujúcimi znakmi:

• Anomálie štruktúry mozgu: hypertrofia hemisfér a zníženie alebo úplná neprítomnosť červa medzi nimi.
• Patologické zväčšenie štvrtej komory - dutá formácia, v ktorej sa hromadí mozgomiechová tekutina.
• Prerastanie alebo neprítomnosť ciest, ktoré odvádzajú mozgomiechovú tekutinu.
• Prítomnosť dutého nádoru v zadnej dutine.

Všetky tieto javy znamenajú intrakraniálnu hypertenziu, hydrocefalus, ktorý ovplyvňuje fungovanie nielen orgánu samotného, ​​ale aj činnosti iných telesných systémov..

Anomálie sa vzťahuje na dedičné choroby s nedefinovanou príčinou. Okolnosti, ktoré vyvolávajú rozvoj Dandy-Walkerovho syndrómu u detí, sú:

1. Prenatálne infekcie, najmä opary, rubeola, CMVI. Takéto choroby sa považujú za nebezpečné pre plod počas prvých 14 týždňov tehotenstva..
2. Autoimunitné ochorenia matky.
3. Výmena porušenia.
4. Závislosť od toxických látok (alkohol, fajčenie, drogy) počas tehotenstva.

Tieto okolnosti vedú k tomu, že v prenatálnom období sa u plodu formujú mozoček, komory a mozgomiechový mok nesprávne, čo má za následok viacnásobné odchýlky vo fungovaní iných orgánov..

Kľúčové vlastnosti

Ochorenie je klasifikované podľa stupňa zlyhania vývoja mozgových štruktúr. Na základe toho sa rozlišujú úplné a neúplné formy choroby..

Prejavy choroby u novorodencov a dospelých detí sú rôzne. Prvé príznaky ultrazvuku môžu špecialisti vidieť dokonca aj v prenatálnom období, medzi ktoré patria:

• Veľkosť IV komory nezodpovedá norme po celú dobu tehotenstva - významne sa zvyšuje.
• Nedostatočný rozvoj mozgu.
• Prítomnosť dutiny naplnenej tekutinami - cysty v lebečnej dutine.

Tieto príznaky dávajú lekárovi dôvod predpokladať prítomnosť opísanej choroby. Diagnóza je potvrdená kombináciou vnútorných a vonkajších prejavov:

• Rozdelenie lebky dieťaťa. Hlava sa zdá byť neprimerane veľká.
• Kraniotáby, v ktorých sa ploché lebečné kosti v oblasti fontanelu stenčujú, dochádza k zmäkčovaniu kostného tkaniva..
• Šupka kosti stráca svoj správny tvar.
• Zväčšené písma.
• Slabosť kričania.
• Hydrocephalus - nahromadenie tekutiny spôsobené narušením jeho odtoku z mozgových komôr.
• Poškodené čeľuste, zákal.
• Nystagmus - nedobrovoľné oscilačné pohyby očí.
• Nekontrolované kŕčové kontrakcie svalov rúk a nôh.
• Syndactyly - fúzia digitálnych falang na horných alebo dolných končatinách.
• Neustále ohýbanie končatín v dôsledku napätia svalov (spastická tetraparéza).
• Poruchy motility.
• Nepokojné správanie.

U detí vo veku jeden rok a viac sa patológia prejavuje záchvatmi bolesti hlavy, nevoľnosťou a zvracaním, podráždenosťou, zhoršenou koordináciou pohybov, problémami so zrakom, duševným a intelektuálnym oneskorením.

Toto ochorenie je často sprevádzané srdcovými poruchami, ochorením obličiek, abnormalitami vo vývoji kostí tváre.

Možné komplikácie a prognózy

Väčšina geneticky určených patológií spojených s abnormalitami vo vývoji mozgu má vývojový scenár, ktorý je pre pacienta sklamaním. Prognóza Dandyho-Walkerovho syndrómu je nepriaznivá, ale do veľkej miery závisí od formy ochorenia: pri neúplnej forme sú šance na predĺženie života vyššie.

Deti s takýmto ochorením nemôžu samostatne slúžiť, pohybovať sa. Ochorenie vedie k invalidite od prvých dní života.

Komplikácie zahŕňajú:

• mentálna retardácia;
• mentálne postihnutie;
• neurologické patológie: hypertonicita svalového tkaniva, zhoršená koordinácia pohybov;
• choroby orgánov zraku;
• dysfunkcia iných orgánov.

Pacienti s diagnózou Dandy-Walkerovho syndrómu majú krátku životnosť. Približne polovica detí zomiera v prvých mesiacoch po narodení.

Potrebný výskum

Dôležitú úlohu hrá prenatálna diagnostika choroby. Údaje získané počas ultrazvukového vyšetrenia naznačujú vývoj patológie. Na ich základe vykonáva lekár zobrazovanie magnetickou rezonanciou, ďalšie krvné testy a niektoré ďalšie vyšetrenia.

Po potvrdení diagnózy sa žene ponúkne ukončenie tehotenstva.

Diagnóza novorodencov zahŕňa použitie týchto metód:

• Fyzikálne vyšetrenie. V tejto fáze, anomálie vo vývoji kostí tváre, mäkkosť kostného tkaniva lebky, veľké fontanely, disproporcia hlavy a trupu, neurologické problémy.
• Zber anamnézy. Údaje získané počas rozhovoru s matkou, najmä o prípadoch narodenia v rodine detí s týmto ochorením, pomáhajú potvrdiť predpokladanú diagnózu..
• Ultrazvukové vyšetrenie mozgu a vnútorných orgánov odhaľuje vývojové abnormality (echokardiografia odhaľuje abnormality pri práci srdca)..
• Zobrazovanie pomocou magnetickej rezonancie alebo počítačová tomografia poskytuje rovnaké výsledky ako ultrazvuk, ale podrobnejšie.

Vyšetrenie dieťaťa vykonáva detský lekár, neurológ, kardiológ, oftalmológ a niektorí ďalší lekári zúžených špecializácií..

Možnosti liečby

Terapia patológie nevedie k uzdraveniu, ale iba uľahčuje život pacienta. Liečba Dandyho-Walkerovho syndrómu môže byť chirurgická a konzervatívna.

operácie

Chirurgický zákrok sa vykonáva pomocou invazívnych manipulácií. Aby sa zabezpečil odtok mozgomiechového moku, vytvorí sa ďalšia cesta obchádzaním postihnutej oblasti, to znamená posunu. IV komora mozgu je podrobená chirurgickému zákroku. Tento chirurgický zákrok môže znížiť intrakraniálny tlak..

Chirurgická terapia sa používa na liečbu sprievodných patológií, ako sú srdcové poruchy a ochorenia obličiek.

lieky

Lieky sa používajú ako symptomatická terapia, ich príjem neovplyvňuje patogenézu ochorenia a konečný výsledok.

Neurológ predpisuje lieky, ktoré znižujú svalovú hypertonicitu.

Na zníženie intrakraniálneho tlaku použite:

• Kortikosteroidy, ktoré znižujú tvorbu tekutiny komorami.
• Vasodilatátory - znižujú tlak mozgomiechového moku, zlepšujú jeho odtok do krvi.
• diuretiká Odstráňte prebytočnú tekutinu z tela, vyložte krvné cievy a priestory CSF.
• Beta blokátory. Znížte opuch mozgového tkaniva znížením intrakraniálneho tlaku.

Na udržanie stavu dieťaťa sú predpísané:

• Aminokyselinové prípravky, ktoré znižujú zaťaženie mozgu počas liečby inými liekmi.
• Úľavy od bolesti - na zmiernenie bolesti pri intrakraniálnej hypertenzii.
• Vitamín B ako súčasť komplexov vitamínov a minerálov na zlepšenie prenosu impulzov.
• Plazmové náhradné roztoky - na úpravu zloženia krvi, zníženie intrakraniálneho tlaku a opuchov.
• sedatíva.

Komentáre lekárov k rôznym liekom vyššie uvedených skupín pri liečbe syndrómu sú nejednoznačné. Vymenovanie konkrétneho lieku závisí od formy ochorenia a od výskytu komplikácií.

Symptomatická terapia tiež zabezpečuje účinok na sprievodné ochorenia: kardiovaskulárne, obličkové, neurologické a iné.

Účinok pri normalizácii svalového tonusu je daný masážou, fyzioterapeutickým cvičením, vodnými procedúrami. Takýto výcvik by mal byť komplexný a pravidelný, iba vtedy poskytne zmiernenie stavu pacienta..

prevencia

Neexistujú žiadne účinné opatrenia na prevenciu rozvoja choroby, pretože syndróm je vrodená patológia.

Prevenciu možno pripísať iba dodržiavaniu nasledujúcich odporúčaní tehotnej ženy:

• Zabráňte kontaktu s škodlivými toxickými látkami.
• Prevencia infekcií a ich včasná liečba, najmä v období do 14 týždňov, keď sa vytvára mozog nenarodeného dieťaťa..
• Pravidelné návštevy u gynekológa.
• Povinný priebeh ultrazvukových vyšetrení.

Dandy-Walkerov syndróm je jedným z najzávažnejších vrodených ochorení s vysokým percentom úmrtí. Diagnóza plodu v lone umožňuje včasné rozhodnutie o možnom ukončení tehotenstva. Patológia je nevyliečiteľná, chirurgická a konzervatívna liečba sa redukuje na zníženie utrpenia pacienta.

SYNDROM DANDY-WALKER

SYNDROM DANDY-WALKER

Diagnostické opatrenia

Hlavnou úlohou lekára je vykonať prenatálnu diagnostiku patológie. Ultrazvukové vyšetrenie plodu umožňuje podozrenie na chorobu a vykonanie diferenciálnej diagnostiky s ďalšími vrodenými anomáliami (Edwardsov syndróm atď.). Potvrdená diagnóza je indikáciou ukončenia tehotenstva so súhlasom ženy. Po narodení dieťaťa sa diagnostické opatrenia vykonávajú podľa osobitného algoritmu:

1. Zhromažďovanie existujúcich sťažností a externé vyšetrenie dieťaťa. Špecialista zisťuje anomálie v štruktúre kostí lebky, zvýšenie veľkosti fontanel a hlavy, ako aj neurologické príznaky. Ten je predstavovaný svalovou hypertonicitou a jemnými motorickými poruchami.
2. Pri rozhovoroch s rodičmi sa identifikujú rizikové faktory rozvoja patológie - infekčné choroby prenášané počas tehotenstva, alkoholizmus, drogová závislosť atď..
3. Uskutočňuje sa ultrazvuk štruktúr centrálneho nervového systému a vnútorných orgánov. Vyšetrenie vám umožní identifikovať vývojové anomálie a určiť taktiku ich liečby.
4. Počítačová tomografia alebo magnetická rezonancia sa používajú na preskúmanie stavu vnútorných orgánov. Ultrazvuk nahradzujú metódy, pretože majú pre lekárov väčšiu diagnostickú hodnotu.
5. Konzultácie s detským lekárom, neurológom, kardiológom, oftalmológom a inými odborníkmi, ak sú uvedené.

Výsledky vykonaných štúdií by mal interpretovať iba lekár. Nesprávna diagnóza je príčinou progresie porúch mozgu a vnútorných orgánov, čo vedie k závažným komplikáciám.

Prejavy chorôb

Symptómy Dandyho-Walkerovho syndrómu sú rôzne. Možný je prakticky normálny vývin dieťaťa po narodení, ako aj veľké neurologické zmeny, ktoré vedú k vážnemu zdravotnému postihnutiu a dokonca k smrti. Podľa niektorých správ sa normálny vývoj inteligencie vyskytuje v polovici prípadov izolovanej poruchy, dokonca je možné, že syndróm je náhodne zistený pri vyšetrovaní dospelých..

deti s Dandy Walkerovým syndrómom

Vnútromaternicový priebeh patológie je určený stupňom poškodenia mozgu, zvýšeným výskytom hydrocefalu a prítomnosťou ďalších malformácií. Prognóza je výrazne horšia, keď je syndróm diagnostikovaný pred narodením. Pri hlbokých poruchách formovania mozgu prichádza do popredia medzi ďalšie prejavy hydrocefalický syndróm:

1. Zväčšený priemer hlavy;
2. Vypuklá fontanelle.

K zväčšeniu priemeru lebky dochádza hlavne v dôsledku týlnej oblasti, v ktorej sa vytvára cysta, čo spôsobuje riedenie a napínanie kostnej základne. Pri ťažkom hydrocefale hlava dieťaťa počas prvých dvoch mesiacov aktívne rastie, paralelne sa medzi prednými alebo zadnými kosťami objavujú divergencie. Okrem toho sa vyznačujú:

• Zvýšená nervová vzrušivosť (reflexy);
• Okulomotorické poruchy - nystagmus, strabizmus;
• Záchvaty dýchacích ciest;
• Paréza tvárového nervu.

Príznaky cerebelárnych porúch u novorodencov nie je možné zistiť a dokonca ani závažná porucha tvorby mozgových štruktúr nie je vždy príčinou významných príznakov ataxie (poruchy pohybu), ktorá sa zaznamenáva iba u jednej tretiny pacientov..

Oveľa častejšie ako poruchy pohybu existujú poruchy duševnej činnosti, inteligencie, ktoré sa prejavujú na pozadí všeobecného motorického „nešikovnosti“. U 25% pacientov s hypoplastickým mozkom sú príznaky autizmu, v súvislosti s ktorými sa odborníci snažia nájsť vzťah medzi zmenami v mozočku a autizmom u detí.

Deti s hydrocefalom v ranom veku sú nepokojné, slabo spiace, charakterizované monotónnym výkrikom, zvýšenými reflexmi, pohybmi očí a ich pohybom, závažnosťou rohovkových ciev, viditeľnou subkutánnou žilovou sieťou, keď hlava rastie. Spontánna motorická aktivita novorodencov môže byť oslabená, kŕče a tetraparéza sú možné kvôli svalovej hypertonite.

V staršom veku sa prejavuje oneskorenie v mentálnom a intelektuálnom vývoji, deti sa nemôžu učiť, rýchlo sa unaviť, zle prispôsobiť nové informácie, čo proces adaptácie veľmi sťažuje. Vo vážnych prípadoch je vzdelanie úplne nemožné, a preto dieťa potrebuje neustále pomoc zvonku, starostlivosť a zváženie problematiky zdravotného postihnutia.

Vývoj motorov sa výrazne spomaľuje. Pri ťažkých formách anomálie sa deti nemôžu naučiť prevrátiť sa, plaziť sa, posadiť sa a chodiť včas, nedržať oči nad hračkami, rýchlo sa unaviť a často plakať. Možná podvýživa s podvýživou, všeobecné zníženie imunity, časté infekčné choroby.

Kombinácia defektu nervového systému s ďalšími anomáliami vo vývoji orgánov vedie k závažným komplikáciám, ktoré zahŕňajú nielen mozgovú dysfunkciu, demenciu, konvulzívny syndróm, ale aj zlyhanie srdca, tendenciu k pneumónii so srdcovými defektmi, chronické zlyhanie obličiek a urémiu pri vrodenej polycystickej chorobe, ktorá zhoršuje. fenomén mozgového edému a môže spôsobiť smrť pacienta.

Pri ťažkom okluzívnom hydrocefale sa môže vyskytnúť smrť v ranom detstve z mozgového edému, fatálnych arytmií, zástavy dýchania v dôsledku kompresie štruktúr mozgového kmeňa, ťažkej pneumónie a iných infekčných komplikácií..

U dospelých môže dôjsť k postupnému zvýšeniu hladiny hydrocefalu s kranialgiou, zníženou pamäťou a pozornosťou, podráždenosťou, tendenciou k depresii, rannou nevoľnosťou a zvracaním vo výške bolesti hlavy. V závažných prípadoch sa vyskytuje kŕčový syndróm. Možné problémy s koordináciou a vykonávaním malých pohybov, neistota pri chôdzi, poruchy zraku.

Je možné zlepšiť stav dieťaťa

Vo väčšine prípadov je liečba tohto ochorenia úplne zbytočná. Všetky terapeutické postupy sa používajú na zmiernenie príznakov. Patológia sa líši v rôznom stupni závažnosti u každého dieťaťa a skôr alebo neskôr povedie k smrti pacienta.

V ťažkých prípadoch deti zomierajú v prvých mesiacoch po narodení. Ak sú porušenia zlučiteľné so životom, potom vznikajú vážne ťažkosti s fyziologickým a psychologickým vývojom dieťaťa. S pomocou liečby, mentálnej retardácie a porúch pohybu nemožno vylúčiť, dieťa nebude schopné sedieť a stáť samo od seba. IQ je nízka a neexistuje spôsob, ako to opraviť.

Ak kvapka mozgu postupuje, potom sa chirurgická liečba vykonáva vo forme obtoku štvrtej komory. Počas operácie sa normalizuje odtok mozgomiechového moku a tlak vo vnútri lebky sa znižuje.

Ak má dieťa stále patologické nálezy obličiek, poruchy srdca a iné choroby, musí sa predpísať vhodná terapia.

Ak bola patológia zistená počas plodenia dieťaťa, odporúča sa žene vykonať umelé ukončenie tehotenstva.

Kľúčové vlastnosti

Ochorenie je klasifikované podľa stupňa zlyhania vývoja mozgových štruktúr. Na základe toho sa rozlišujú úplné a neúplné formy choroby..

Prejavy choroby u novorodencov a dospelých detí sú rôzne. Prvé príznaky ultrazvuku môžu špecialisti vidieť dokonca aj v prenatálnom období, medzi ktoré patria:

• Veľkosť IV komory nezodpovedá norme po celú dobu tehotenstva - významne sa zvyšuje.
• Nedostatočný rozvoj mozgu.
• Prítomnosť dutiny naplnenej tekutinami - cysty v lebečnej dutine.

Tieto príznaky dávajú lekárovi dôvod predpokladať prítomnosť opísanej choroby. Diagnóza je potvrdená kombináciou vnútorných a vonkajších prejavov:

• Rozdelenie lebky dieťaťa. Hlava sa zdá byť neprimerane veľká.
• Kraniotáby, v ktorých sa ploché lebečné kosti v oblasti fontanelu stenčujú, dochádza k zmäkčovaniu kostného tkaniva..
• Šupka kosti stráca svoj správny tvar.
• Zväčšené písma.
• Slabosť kričania.
• Hydrocephalus - nahromadenie tekutiny spôsobené narušením jeho odtoku z mozgových komôr.
• Poškodené čeľuste, zákal.
• Nystagmus - nedobrovoľné oscilačné pohyby očí.
• Nekontrolované kŕčové kontrakcie svalov rúk a nôh.
• Syndactyly - fúzia digitálnych falang na horných alebo dolných končatinách.
• Neustále ohýbanie končatín v dôsledku napätia svalov (spastická tetraparéza).
• Poruchy motility.
• Nepokojné správanie.

U detí vo veku jeden rok a viac sa patológia prejavuje záchvatmi bolesti hlavy, nevoľnosťou a zvracaním, podráždenosťou, zhoršenou koordináciou pohybov, problémami so zrakom, duševným a intelektuálnym oneskorením.

Toto ochorenie je často sprevádzané srdcovými poruchami, ochorením obličiek, abnormalitami vo vývoji kostí tváre.

liečba

Ak pacient nemá hydrocefalus a nie je potrebný žiadny lekársky zásah, iba dynamické pozorovanie pediatrom, neuropatológom, neurochirurgom.

Liečba klinických príznakov pri Walkerovom syndróme je paliatívna a je zameraná iba na zmiernenie príznakov a, ak je to možné, na spomalenie rozvoja dynamiky CSF. Toto ochorenie nie je liečiteľné. Pacienti majú zvyčajne skrat alebo ventriculostómiu.

predpovede

Bohužiaľ, vo väčšine prípadov je prognóza života nepriaznivá, napriek tomu, že v približne 50% prípadov sú klinické príznaky minimálne. Takíto pacienti si vyžadujú stálu osobitnú starostlivosť a pozornosť. Pri výraznej klinike vedie mozgová dysfunkcia a zvýšená hypertenzia k smrti pacienta.

Ohodnoťte tento článok:

Hlasov spolu: 181

Etiológia a patogenéza

Príčiny syndrómu nie sú v súčasnosti známe. Pokiaľ ide o etiologické faktory ochorenia, existuje niekoľko lekárskych predpokladov. Jedna z teórií hovorí o primárnom nedostatočnom rozvoji štruktúr mozgu, druhá o zvýšenej sekrécii mozgovomiechového moku počas embryogenézy. Všetky ostatné etiopatogenetické hypotézy sú menej populárne a nepravdepodobné..

Vznik malformácie Dandyho-Walkera je spojený s prítomnosťou nasledujúcich patológií:

• syringomyelia,
• Nedostatok corpus callosum,
• Mozgová patológia,
• Infekcia alebo oklúzia kanálikov mozgovomiechového moku,
• Abnormálne zväčšenie mozgových komôr,
• Cysty a nádory.

Kompresia mozgových štruktúr vedie k neurologickej dysfunkcii. Lebka je zväčšená v týlnych a čelných rovinách. V prvých dvoch mesiacoch života obvod hlavy narastá najintenzívnejšie. U novorodencov dochádza k divergencii stehov na lebke a stenčovaniu kostí.

Medzi faktory, ktoré prispievajú k rozvoju syndrómu, patrí negatívny vplyv vonkajšieho prostredia na telo tehotnej ženy, ako aj existujúce chronické choroby. Najčastejšie vyvolávajúce faktory:

1. Vírusová infekcia - herpes vírusy, rubeola, osýpky, cytomegalovírus,
2. Zlé návyky,
3. závislosť,
4. Diabetes mellitus a ďalšie metabolické poruchy,
5. Autoimunitné ochorenia,
6. Ionizujúce žiarenie,
7. Užívanie antibiotík,
8. Vnútromaternicová trauma.

Tieto faktory sú najnebezpečnejšie v prvom trimestri tehotenstva, keď sa aktívny vývoj centrálneho nervového systému plodu. Vo všetkých ostatných prípadoch sa dedičná predispozícia stáva príčinou syndrómu. Ak má jeden z rodičov syndróm, riziko jeho rozvoja u dieťaťa je veľmi vysoké.

Patogénne súvislosti anomálie Dandyho-Walkera:

• Porušenie vývoja mozgovomiechového moku,
• Patologická akumulácia mozgomiechového moku v mozgových komorách,
• Kompresia mozgových oblastí pomocou CSF,
• Intrakraniálna hypertenzia,
• Poškodenie jadier hlavových nervov,
• Výskyt klinických príznakov,
• Tvorba cystických dutín obsahujúcich CSF v mozgu,
• Zväčšenie dutiny,
• Deformácia lebky,
• Ešte väčšie stlačenie mozgových štruktúr,
• Zhoršený úplný vývoj mozgu,
• Strata funkčnosti orgánov.

Čo sa stane pri mozgu pri Dandy-Walkerovom syndróme

Anatomicky klasický variant zadnej malformácie fosílií zahŕňa:

1. Hydrocefalický syndróm rôznej závažnosti;
2. Cystická dutina v zadnej časti lebky so zväčšenou štvrtou komorou mozgu;
3. Neprítomnosť alebo nedostatočný rozvoj cerebelárneho červa, nedostatočný rozvoj jeho hemisfér.

Cerebelárny červ je štruktúra umiestnená medzi jeho polovicami, ktorá nesie vodivé nervové vlákna. S anomáliou Dandyho-Walkera môže byť reprezentovaná malou medzerou alebo veľkým priestorom medzi hemisférami orgánu. Pri neúplnej neprítomnosti červa sa štrbinovitá expanzia vytvorí iba v jej spodnej časti. Na pozadí patológie tohto oddelenia je pozorovaný nedostatočný vývoj mozgových hemisfér..

Povinnou súčasťou syndrómu je cystická dutina v zadnej časti lebky, ktorá komunikuje s komorovou sústavou alebo je uzavretá a pochádza zo štvrtej komory. Nadbytok mozgovomiechového moku a hydrocefalický syndróm sú spojené s nedostatočným rozvojom otvorov tejto časti mozgu (Lyushka a Magendie), ktoré zabezpečujú odtok tekutiny. Ak je komorová cysta čiastočne komunikovaná so subarachnoidálnym priestorom, tento sa nazýva otvorený, inak sa cysta považuje za uzavretú.

Cysta štvrtej mozgovej komory sa môže spontánne otvoriť do tretieho komorového alebo subarachnoidálneho priestoru. V tomto prípade budú príznaky oklúzie mozgovomiechového moku trochu oslabené. Závažnosť hydrocefalického syndrómu je variabilná - od miernej expanzie komorového systému po vysoký stupeň okluzívneho hydrocefalu bez možnosti cirkulácie CSF..

Mnohí odborníci poznamenávajú, že väčšina detí s Dandy-Walkerovým syndrómom nemá hydrocefalus ako taký pri narodení, ale počas prvých mesiacov života sa formuje a rastie, preto skutočnosť, že sa hydrocefalický syndróm nevyskytuje bezprostredne po narodení v prítomnosti intrauterinne diagnostikovanej patológie, nie je dôvodom revízia diagnózy a neopodstatnené nádeje s tým spojené.

Vo viac ako polovici prípadov Dandy-Walkerovho syndrómu u detí sa okrem opísaných štrukturálnych abnormalít vyskytujú aj ďalšie mozgové defekty - nedostatočný vývoj alebo absencia corpus callosum, mozgové cysty, nerozvinutie alebo absencia konvolúcií, posunutie šedej hmoty v porovnaní s jej správnou lokalizáciou, čo ďalej zhoršuje priebeh a bez tejto závažnej patológie.

Podľa údajov MRI bolo identifikovaných niekoľko druhov Dandyho-Walkerovho syndrómu:

• Klasický typ anomálie - zadná kraniálna fossa je rozšírená, štvrtá komora je cysticky zmenená, cerebelárny červ je čiastočne alebo úplne nedostatočne rozvinutý, jeho hemisféry sú hypoplastické a obrys je vyšší ako normálny, komorový systém nekomunikuje so subarachnoidálnym priestorom, cerebrálny cystus je často pozorovaný, takmer všetci pacienti majú hydrocefalus, je možná kompresia stonkových štruktúr. Defekt sa prejavuje klinicky od narodenia a má zlú prognózu.
• Variant Dandyho-Walkera - morfologické príznaky sú menej výrazné ako v klasickej podobe, spodná časť cerebelárneho červa je hypoplastická, komory komunikujú s cystami a priestormi CSF, čo zabezpečuje odtok mozgovomiechového moku, preto sa hydrocefalus zriedka pozoruje. Zadná kraniálna fossa má normálnu veľkosť, stonkové štruktúry nie sú stlačené.
• Blakeova vrecková cysta je expanzia komorového systému s hydrocefalickým syndrómom, cysta sa nachádza pod alebo za mozočkom, červ je pomerne dobre vyvinutý. Štvrtá komora je rozšírená, ale nekomunikuje s týlnou cisternou CSF.
• Mega cisterna magna - variant fokálnej expanzie subarachnoidálneho priestoru v zadnej a dolnej časti zadnej fossy lebky so zvýšením objemu týlnej cisterny, ktorá komunikuje so štvrtou komorou a subarachnoidálnym priestorom.

Detekcia a diagnostika chorôb

V prvej fáze lekár vyšetrí pacienta a zhromaždí anamnézu na stanovenie správnej diagnózy. Tento postup sa uskutoční v prípade, keď sa príznaky choroby zaznamenali až po narodení..

Druhá fáza zahŕňa neurologické vyšetrenie. Na tom lekár zistí, že pacient má časté mimovoľné pohyby očí v rôznych smeroch (nystagmus), dieťa má vyčnievajúcu fontanelu. Svalový tonus sa dá znížiť a hlava má v danom veku nezvyčajné rozmery (je väčšia)..

Ultrazvuk môže odhaliť príznaky choroby u dieťaťa v lone. Metóda je dobrá aj v neskorších štádiách vývoja choroby, keď je potrebné vyšetriť srdcové defekty..

Magnetická rezonancia (MRI) je spoľahlivá metóda, ktorá umožňuje diagnostiku s vysokou mierou presnosti. Výskum ukazuje:

• prítomnosť cystických novotvarov v lebečnej dutine;
• abnormálny vývoj mozočku;
• expanzia štvrtej komory;
• kvapka mozgu.

Niekedy sa kvôli úplnosti klinického obrazu vyžaduje konzultácia s genetikom a neurochirurgom.

Liečebné prístupy

Úplné zotavenie nie je možné. Terapia môže zvýšiť očakávanú dĺžku života a zabrániť vzniku komplikácií ochorenia. Zahŕňa konzervatívne metódy a chirurgické zákroky.

Cieľom operácií je obnoviť odtok mozgomiechového moku. Za týmto účelom lekári vykonávajú obtokový chirurgický zákrok - vytvárajú ďalšie cesty pre mozgomiešnu tekutinu. Zásah do štvrtej srdcovej komory tiež znižuje príznaky hydrocefalu. Okrem toho sa vykonávajú operácie pri poruchách srdca, obličiek a iných vnútorných orgánov..

Choroba sa dá zistiť u plodu alebo u novorodenca

Liečba liekom eliminuje hlavné prejavy choroby. Celková predpoveď sa nemení. Pri výraznej svalovej hypertónii sa predpisujú lieky na jej zníženie. Lekár môže predpísať aj iné lieky:

• kortikosteroidné hormóny - znižujú tvorbu mozgomiechového moku;
• lieky, ktoré rozširujú krvné cievy, znižujú intrakraniálny tlak zlepšením odtoku mozgomiechového moku;
• diuretiká;
• betablokátory znižujú opuch nervového tkaniva a intrakraniálny tlak.

Podporná terapia znamená:

• látky znižujúce bolesť zo skupiny nesteroidných liekov, ktoré znižujú závažnosť bolesti na pozadí intrakraniálnej hypertenzie;
• aminokyselinové činidlá, ktoré zlepšujú metabolické procesy v nervových bunkách a chránia ich pred poškodením;
• sedatíva používané na zvýšenie vzrušivosti a hyperaktivity dieťaťa.

Ak má pacient sprievodné lézie vnútorných orgánov, lekár vyberie prostriedky na zmiernenie ich príznakov.

V terapii sa používajú nelidské prístupy: terapeutická masáž a telesná výchova, ako aj vodné procedúry. Tieto metódy normalizujú svalový tonus, zmierňujú svalové kŕče a znižujú závažnosť bolesti..

Príznaky choroby

Podobné ochorenie vo vývoji dieťaťa sa zistí, keď sa na začiatku tehotenstva uskutoční ultrazvukové vyšetrenie. Konkrétne všetky príznaky tohto ochorenia sú viditeľné už do 20. týždňa. Hlavným dôkazom objavenia sa patológie sú najrôznejšie ukazovatele naznačujúce poškodenie mozgu: zreteľne viditeľná je cystická tvorba v dutine lebky, mozoček je málo rozvinutý, štvrtá komora je príliš zväčšená. Ultrazvukové indikátory sú navyše výraznejšie s vývojom plodu..

V budúcnosti si môžete všimnúť tvorbu štrbín v oblasti tvrdého podnebia a pier, abnormálnu tvorbu obličiek a defekty. V prípade, že sa ultrazvukové vyšetrenie nevykonalo u tehotnej ženy z nejakého dôvodu, možno príznaky syndrómu pozorovať voľným okom po narodení novorodenca. V dôsledku vysokého intrakraniálneho tlaku je také dieťa často veľmi nepokojné. Vyvíja hydrocefalus so svalovým kŕčom a nystagmom. Niekedy môžu príznaky hydrocefalu chýbať.

Spočiatku si môžete všimnúť vznik týchto príznakov:

• Atrézia (prerastanie alebo prirodzený nedostatok) dier Magendie a Luschka;
• Expanzia v objemoch zadnej časti lebky;
• Zomieranie mozgových hemisfér;
• Vzhľad cystickej formácie a fistuly;
• Hydrocefalus v rôznych štádiách.

Táto symptomatológia je zreteľne viditeľná počas ultrazvuku nenarodeného dieťaťa. Z tohto dôvodu je dôležité, aby nastávajúca matka pravidelne vykonávala výskum a testy..

U detí

Podobné ochorenie sa považuje za detstvo. Toto ochorenie sa zriedka prejavuje, jeho príznaky sú zreteľné, keď sa vytvára plod počas ultrazvukového vyšetrenia. Ak sa vyšetrenie z nejakého dôvodu neuskutočnilo, je pre dieťa dosť komplikovaných..

Následne sa objavia cerebelárne symptómy. U starších detí sa vyskytuje porucha motorickej koordinácie, a preto majú problémy s pohybom a chôdzou (v niektorých situáciách dokonca nevedia, ako na to). Hlavným príznakom je takmer nevyliečiteľná zaostalosť v intelektuálnom rozvoji. Môžete si tiež všimnúť vývoj súvisiacich problémov: choroby obličiek a srdca, nesprávna tvorba prstov, tváre a rúk, ako aj zhoršená vizuálna funkcia..

U dospelých

Toto ochorenie je klinickým a anatomickým variantom nepravidelnej kvapky. Patológia je charakterizovaná takými príznakmi, ako je atrézia dier v mozgu a zvýšenie objemov 3. a 4. komory..

Aj keď sa takáto anomália považuje za prirodzenú, niekedy sa začína objavovať u štvorročného dieťaťa alebo neskôr. Po dlhú dobu sa žiadne príznaky tohto ochorenia neobjavujú. V niektorých situáciách je dekompenzácia zrejmá už v škole alebo v dospievaní. V zriedkavých situáciách sa počiatočné ukazovatele choroby môžu objaviť u dospelých..

Hlavné príznaky tohto ochorenia v dospelosti sú tieto:

• Postupné zvyšovanie objemu hlavy;
• Ťažká porucha motorickej koordinácie, výskyt nepresných a širokých pohybov;
• Tvorba nystagmu, prejavujúca sa riasinkovým pohybom z jednej strany na druhú;
• Vznik častých záchvatov kŕčov;
• Silne zvýšený svalový tonus (niekedy sa objaví spasticita). Svaly sú neustále napäté.
• Rozvíja sa mentálne postihnutie, ktoré sa prejavuje neschopnosťou spoznať príbuzných, ťažkým čítaním a rozdaním písmen, neschopnosťou napísať čokoľvek.

Liečba malformácie Dandy Walkera

Každá forma anomálie je charakterizovaná určitým stupňom závažnosti. Novorodenci s ťažkou poruchou majú malú šancu na prežitie. V prípade, že je vada zlučiteľná so životom dieťaťa, je jeho duševný vývoj spojený s veľkými problémami. Každý rodič, ktorý počul takúto diagnózu, by mal byť pripravený na skutočnosť, že jeho dieťa zostane navždy s nízkou úrovňou inteligencie. V tomto prípade nemôže pomôcť žiadne nápravné školenie. Je takmer nemožné poskytnúť presnú predpoveď, ale pravdepodobnosť úmrtia je extrémne vysoká..

Okrem toho je takmer zbytočné liečiť anomáliu a dúfať v úplné uzdravenie. Ak sa kvapka mozgu zhorší, lekár naplánuje chirurgickú liečbu. Zníženie tlaku vo vnútri lebky sa dosiahne obtokom štvrtej mozgovej komory.

Celá postdiagnostická terapia je zameraná na zvládanie symptómov. Poruchy pohybu a mentálna retardácia znemožňujú základné nezávislé činnosti dieťaťa - pacient nemôže sedieť, stáť, oveľa menej chodiť.

Keďže anomália je sprevádzaná poruchami činnosti iných orgánov, terapeutické opatrenia by sa mali riadiť možnými problémami so srdcom a obličkami. Patologické zmeny v tvári si tiež vyžadujú dôkladnú pozornosť. V takom prípade sa nemôžete obísť bez kvalifikovanej lekárskej starostlivosti..

Ak sa u dieťaťa v lone zistí anomália, rodičia čelia zložitej otázke: ukončiť tehotenstvo alebo súhlasiť s pôrodom.

Je dôležité si uvedomiť, že dieťa bude odsúdené na to, aby po celý život trpel nevyliečiteľnou chorobou.

Chirurgický zákrok je spojený s rizikom komplikácií, je to však jediný spôsob, ako zmierniť príznaky rastu pacienta, znížiť hladinu nahromadenej tekutiny v komôrkach a normalizovať jeho odtok. Bypass chirurgia vytvára umelý kanál, cez ktorý prebytočná mozgomiešna tekutina tečie do brušnej alebo hrudnej dutiny.